中山大学医学遗传学

2006中大题目 vs@d)$N  
一．名词解释 n Kkpp-  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 w{ja*F6  
2.携带者 DB}Uzw|  
3.SNP d4y#n=HnnV  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 v({O*OR  
5.基因定位 >8Oa(9n  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 ing'' _  
二．简答题 |rx5O5p  
1.简述产生遗传平衡的条件 I
b(C`4%  
2.简述人类基因组计划的目标 }?[];FB  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 Q 3WD!Z8y  
4.简答遗传病对人类的危害 sI,cX#h&Y  
5.简述PCR原理 ( 5LCy?-6  
6.简述mtDNA的结构特征 2Zu9? L ,I  
三．问答题 BMp' .9Qgm  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 H/a gt  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 /k.0gYD  
3.解释Lyon假说的要点 f3UCELJ  
4.多基因遗传有何特点 [-
(^>Y  
5.分析基因突变的可能后果 eWH0zswG  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 =2!p>>t,d;  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 OZ`cE5"i