一、名词解释结 sZx/Ee
1、结构基因（Structural gene）：可被转录形成mRNA，并进而翻译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。 gw, UQbnu
2、调节基因（Regulatory gene）：指某些可调节控制结构基因表达的基因，合成阻遏蛋白和转录激活因子。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。 cSXwYZDx?
3、基因组(genome)：一个细胞或病毒所包含的全部基因。通常在真核生物中指一个物种的单倍体染色体组所含有的一整套基因,原核生物一般只有一个环状的DNA分子，其上所含有的基因为一个基因组。真核生物细胞中的细胞器如叶绿体、线粒体中的DNA一般也为环状，构成叶绿体基因组和线粒体基因组；基因组（应该）是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。 \v'p/G)g
4、C值悖理(C—value paradox)：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理。 N5a*7EJv+
5、基因家族(gene family)：一个祖先基因经过重复(duplication)和变异而产生的一组基因，组成了一个基因家族6、孤独基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶尔分散的成员称为。 c-B
cA
7、假基因(pseudogene) ：多基因家族经常包含结构保守的基因，它们是通过积累突变产生，来满足不同的功能需要。在一些例子中，突变使基因功能完全丧失，这样的无功能的基因拷贝称为假基因8、①卫星DNA（Satellite DNA）:大多数位于着丝粒区或核仁组织者 =EHUR'
②小卫星DNA(Minisatellite DNA) ：一般位于端粒处，由几百个核苷酸对的单元重复组成。有两种形式的小卫星DNA。在每个染色体臂的末端是端粒DNA。在大多数真核生物中，它由特征性的几千碱基的串联五核苷酸或六核苷酸DNA重复组成；第二类高度可变的小卫星DNA位于亚端粒区域，又称为VNTR序列(variable number of tandem repeats，同向重复序列可变数)③微卫星DNA (Microsatellite DNA)：由2－20个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次组成 R8ZK]5{o
④ 隐蔽卫星DNA(cryptic satellite DNA):有与大多数基因组DNA相当的浮力密度，离心时并不象卫星DNA那样被分开，它不形成卫星条带，但它的属性却类似卫星DNA，其组成包含了多种串联重复序列的DNA分子9、DNA指纹，DNA fingerprints：DNA分型(DNA typing)或DNA分布图(DNA profiling)涉及用小卫星DNA(VNTR)产生DNA片段组，以电泳分离时，提供任何个体的独特模式(有时称为DNA指纹，DNA fingerprints) q WQ/ 'M
10、超基因(super gene):是指真核生物中作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。 C?lcGt !H
11、 单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism，SNP)：主要是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA顺序多态性。 9I6a"PGDb
12、遗传标记 �*****enetic marker）：遗传学中通常将可识别的等位基因称为遗传标记。包括（ 1）形 态 标记：是指那些能够明确显示遗传多态的外观性状，如株高、粒色等的相对差异 .Y&)4+ckL
（2）.细胞学标记 ：是指能够明确显示遗传多态的细胞学特征。如染色体结构上和数量上的遗传多态性等。 d3D] k,
（3）蛋白质标记：非酶蛋白质和酶蛋白质。在非酶蛋白质中，用得较多的是种子贮藏蛋白；酶蛋白质主要是同功酶。 Zl^\Q=*s
（4.）DNA 标 记：也称也称DNA多态性标记、 DNA分子标记，是 DNA水平上遗传多态性的直接反映。 7 @D@ucL
13、重叠群(Contig)：相互间存在重叠顺序的一组克隆，根据重叠顺序的相对位置将各个克隆首尾连接，构成连续顺序图。 U4d
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14、位点（site）:在物理图谱中，位点是指一系列的客观物：包括探针位点、限制性内切酶酶切位点、克隆位点、基因位点、中间粒及端粒位点等。 位点－－染色体上任何可以区分的染色体位置。15、单体型（haplotype）:对于多基因座复等位基因遗传系统而言，每条染色体上带有分属各个基因座上的某个等位基因。一条染色体上这些不同的等位基因组合就是不同的单体型。 i bj87K
16、错义突变 （missense mutation)：在基因中由于碱基对的替换，使mRNA分子中编码某一氨基酸的密码子变成编码另一氨基酸的密码子。 R%?9z 8-
17、无义突变 （nonsense mutation)：由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的 密码子突变成为终止密码子UAA、UGA、UAG中的一种，致使肽键的合成提前终止，肽键缩短，成为没有活性的多肽片段。 kqFP)!37
18、中性突变 （neutral mutation)：在基因中有一对碱基对发生替换，引起mRNA中密码子的 改变，但多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能。 G3Z)Z) N
19、沉默突变 （silent mutation, or 同义突变 synonymous mutation）：密码子虽然改变，然而所编码的氨基酸还是原来的氨基酸，那么这一密码子称为同义密码子，这样的突变为同义突变或沉默突变。它对该蛋白质的 功能没有影响 be.*#[
20、移码突变（frame shift mutation ）:由于基因中增加或减少1－2个碱基（改变的碱基数不得是3或3的倍数）使该位点后面的RNA序列发生移码，产生无功能的蛋白质。 vSEuk}pk
21、回复突变（reverse mutation）:根据突变表型和野生型相比较将点突变分成两类：一类是正向突变（forward mutation）,其突变方向是野生型→突变型。另一类是回复突变， 其突变方向是从突变型向野生型。 #d6)#:uss
22、动态突变（dynamic mutation）：研究发现，一些遗传病的发生与某些核苷酸串联重复的拷贝数大大增加有密切的关系。由于这种拷贝数的改变随着世代的传递而不断扩大、扩增，因此这种改变被认为是一种动态的突变。 ynthDE o
23、表观遗传变异（epigenetic variation）：表观遗传变异是指在基因的DNA序列不发生改变的情况下，在基因表达时发生的可遗传变化，造成基因产物的改变，最终导致表型的改变。 Z&1\{PG3*
24、通用启动子(generic promoter)：是指RNA聚合酶II可起始转录的最短的启动子序列，它可以在任何细胞内表达而无组织特异性。 4y|BOVl
25启动子（Promoter）：是DNA分子上可以与RNA聚合酶特异结合 ，活化RNA聚合酶，而使转录开始的一段DNA序列。原核生物的启动子一般处在结构基因的上游，启动子本身一般不转录。 PvPOU"
26、转录单元（Transcription unit）:是一段DNA顺序，从启动子开始至终止子或终止基因（Terminator）结束。 jIJ~ QpNE
27、顺式作用元件（cis-acting element）：是指对基因表达有调节活性的DNA序列，其活性影响与其自身同处在一个DNA分子上的基因；同时，这种序列通常不编码蛋白质，多位于基因傍侧或内含子中。 pH9VTM.*
28、反式作用（trans-acting）：游离基因产物扩散至目标场所的过程。因此反式作用因子的编码基因与其识别或结合的靶核苷酸序列一般不在同一个DNA分子上。 fD[*_^;h)
29绝缘子（insulator）：是长约几百个核苷酸对，通常位于启动子与正调控元件（增强子）或负调控因子（为异染色质）之间的一种调控序列。其明显特征是能够绝缘或保护启动子免受上游增强子的影响。 IxY|>5z
30、沉默子（silencer）：是在所有分析或一种特定的分析中抑制基因表达的远距离调控区。参与基因表达的负调控，与增强子、LCR（locus control regions 基因座控制区）相对立的元件。 c2l@6<Ww
31、调控效应元件（response element 或 应答元件）引起一个基因与一个因子起应答反应的元件叫效应元件或 位于基因上游能被转录因子识别和结合，从而调控基因专一 性表达的DNA序列 |-:()yxs
31、顺式剪接（cis-splicing）：内含子的剪接一般都是发生在同一个基因内，切除内含子，相邻的外显子彼此连接，称为顺式剪接。 h9}+l
32、蛋白质组（proteome）：某种细胞或组织中表达的所有蛋白质。 "~sW"n(F_
33、蛋白质组学（proteomics）：研究细胞内全部蛋白质（蛋白质组）的组成及其活动规律的学科。 <:+ x+4ru
34、切口平移法（nick translation）：切口平移包括DNase I和E.coli polI全酶（Korberg 酶）对双 链DNA的同时作用。 V% rzk*LA
低浓度的DNaseI被用在每条DNA链中产生少量“切口”（nick）,再用大肠杆菌DNA聚合酶I的5’→3’外切酶活力在切口处将旧链从5’端逐步切除，然后又在此酶5’→3’聚合酶活性催化下，以互补的DNA单链为模板同步地加新的dNTP到每个切口的相对游离的羟基末端。若在反应液中加有一种或多种同位素标记的核苷酸，则标记的核苷酸掺入到新合成的链中。 "\: `/k3
35、随机引物标记法（random primer labeling）：随机引物是含有各种排列序列的寡核苷酸片段的混合物，因此它可与任意核酸序列杂交，起到聚合酶引物的作用。随机引物通常是人工合成的六个脱氧核苷酸序列，其序列是根据基因组DNA六核苷酸排列的多种可能性设计的。待标记的DNA探针变性后与随机引物杂交，在大肠杆菌DNA聚合酶I大片段（Klenow fragment）作用下，以寡核苷酸为引物，合成与探针互补的DNA链，反应液中含有32P标记的核苷酸，即形成放射性同位素标记的DNA探针。 ; ZA~p
36、核酸分子杂交（uncleic acid hybridization）:是指具有一定同源序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基互补配对原则退火形成异质双链的过程，此过程类似于核酸的复性过程。 T(id^ w
37、Southern Blotting (印迹法)：特指DNA印迹杂交基本流程：组织或细胞→基因组DNA→限制性内切酶消化→琼脂糖凝胶电泳→印迹转移至滤膜→预杂交→加入探针→杂交→洗膜→放射自显影 $V -~Bu-
38、染色体原位杂交（chromosome hybridization in situ）：染色体原位杂交：将细胞中的染色体制备在玻片上经核酸分子杂交，分析染色体上的核酸序列，基因位置等。 ]L5@,E4.
39、基因组比较原位杂交（Comparative genome in sifu hybridization）/比较基因组杂交（Comparative genome hybridization,CGH）：将一个物种的基因组总DNA作为探针，与另一物种的染色体进行原位杂交，来检测两基因组同源性。不同种的比较基因组杂交在物种系统进化和亲缘关系研究上有重要作用，它可以直观地看出两基因组间的相似程度。 J,'M4O\S
40、染色体描绘技术（Chromosome Painting）：是在分子原位杂交基础上发展起来的一种荧光显示技术，一个物种的每条染色体DNA通过流式细胞分离仪或其它方法进行分离，作为探针与另一物种的染色体进行原位抑制杂交，并通过荧光来检测每条染色体DNA在另一物种染色体组中的同源片段，每个同源片段都被称为一个保守同线群或同祖染色体。染色体描绘技术能鲜明直观地反映染色体片段的位置演变，由其获得的结果能比以往其它研究手段更全面更深刻地阐明物种间基因组进化的特征和规律 。 C0T;![/4 A
41、核酸原位杂交（nucleic acid hybridization in situ）：标记探针与细胞或组织切片中的核酸进行杂交的方法称为核酸原位杂交。 +}Dw3;W}m
41、cDNA文库：将真核细胞内全部mRNA转录成cDNA并将双链cDNA(ds cDNA)和载体连接，由此得到的cDNA克隆群体称为cDNA文库。 fDv2JdiU
42、cDNA末端的快速扩增(rapid amplification of cDNA ends， RACE)：是目前提出的一个新概念。它是指以mRNA为模板，反转录合成cDNA的第一条链，然后用PCR技术扩增出从某个特定位点到3’端或到5’端之间的未知核苷酸序列 ,LHn90S
二、问答题1、基因概念的发展2、基因组DNA序列的分类 PxvyN_B#>
3、原核生物基因组与真核生物基因组的特点比较 L +b6!2O,
4、DNA分子标记有哪些种类？5、有哪些不同的重组类型？6、转座子的类别有哪些？ 8V'~UzK
7、简述环境因素对DNA的损伤 8、DNA的修复系统有哪些？
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9、有哪些种类的特异性转录因子(specific transcription factor)？ 9}rS(/@
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10、简述基本转录机构与增强体理论 B6MB48#0gs
11、RNA选择性剪接以哪些方式进行？ (nQ
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12、简述DNA复制的基本规则（Basic rules of replication） ;AG8C
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13、说明PCR反应的基本原理并列举几种特殊的PCR方法 d[iQ` YW5
14、蛋白质组与基因组的特点比较 qU \w=
15、不同物种的真核生物线粒体基因组大小差异很大。试説明植物线粒体基因组与动物线粒体基因组的结构特点。 5AFJC?
16、叶绿体基因组的特点有哪些？ pC#E_*49
17、核酸分子探针有哪些种类？试説明各类的特点。 g9
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18、非放射性标记物的优点是什么？有哪几类非放射性标记物？合成非放射性核酸探针的方法有哪几种？19、核酸分子杂交中有哪些常用的滤膜杂交方法。试举一例説明其原理。 q`Go`v
20、染色体原位杂交的基本步骤？ s :n6rG
21、核酸原位杂交的基本步骤？ x+\`gK5
22、核酸的提取、分离和纯化。对一个实例实验步骤中每一药品试剂的作用进行説明和解释。 ]% ;:7? 5l
23、説明RNA的提取原理及注意事项。 #|uCgdi
24、在核酸的提取、分离和纯化中遇到的问题及解决方法 Ki;*u_ 4{
25、cDNA文库的构建的步骤、原理和方法，cDNA第二链的合成26、载体 /J]5H
27、构建DNA文库和cDNA文库的流程
