中山大学医学遗传学

2006中大题目 A o*IshVh  
一．名词解释 9U;  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 g5#LoGc  
2.携带者 =p@2[Uo  
3.SNP %! iqJ)*~  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 UA'bE
~i  
5.基因定位 0fstEExw  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 jy0aKSn8  
二．简答题 }o]}R#|  
1.简述产生遗传平衡的条件 .pZYPKMaE  
2.简述人类基因组计划的目标 %H?B5y  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 4w|t|?  
4.简答遗传病对人类的危害 M5RN Z%  
5.简述PCR原理 e\(X:T  
6.简述mtDNA的结构特征 1d!s8um;  
三．问答题 _=x*yDPG}  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 fiC0'4.,  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理
8=bn TJf  
3.解释Lyon假说的要点 3R$R?^G  
4.多基因遗传有何特点 ai/]E6r  
5.分析基因突变的可能后果 7gLk~*  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 3;b)pQ~6CJ  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 4T52vM