中山大学医学遗传学

2006中大题目 j yRSEk$  
一．名词解释 M
~Qj'VVL  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 mO)PJd2ZD  
2.携带者 ]<T8ZA_Y;  
3.SNP (\t_Hs::a  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 u=;nU(]M '  
5.基因定位 2l@"p!ar=  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 @f{_=~+  
二．简答题 !I5~))E  
1.简述产生遗传平衡的条件 $i:||L^ 8p  
2.简述人类基因组计划的目标 ydND$@; Z  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 x8?x/xE  
4.简答遗传病对人类的危害 Ae j   
5.简述PCR原理 r1oku0o  
6.简述mtDNA的结构特征 J+b!6t}mZn  
三．问答题 XDkS ^9  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 
&.L atx  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 P$18Xno{  
3.解释Lyon假说的要点 W 9Vz[  
4.多基因遗传有何特点 'Z.OF5|eGT  
5.分析基因突变的可能后果 #_?TIY:h  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 |'c4er/;#  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 Ty3CBR{6