中山大学医学遗传学

2006中大题目 y>|{YWbp?  
一．名词解释 aKJQm'9Ks  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 !i%"7tQ3$  
2.携带者 }~h(w^t  
3.SNP @L:>! <  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 {$^DMANDx  
5.基因定位 j>/ ,
$H  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 j$Je6zq0x  
二．简答题 pOkLb #  
1.简述产生遗传平衡的条件 ZzBQe  
2.简述人类基因组计划的目标 S
#Sb]  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 P7f,OY<@%o  
4.简答遗传病对人类的危害 (%:>T Q(  
5.简述PCR原理 t/PlcV_M"  
6.简述mtDNA的结构特征 OOz[-j>'Y+  
三．问答题 Pv+5K*"7Cg  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 y tf b$;|  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 V)i5=bHC  
3.解释Lyon假说的要点 2',w[I  
4.多基因遗传有何特点 }AvcoD/b  
5.分析基因突变的可能后果 h<\_XJJ  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 a`u S[r>  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 KB!|B.ChN(