中山大学医学遗传学

2006中大题目 3+-(;>>\  
一．名词解释 [&CM-` N  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 'oz= {;  
2.携带者 j0~3[dyqU  
3.SNP NXBOo  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 2eU[*x  
5.基因定位  9+QrTO  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 IDh`0/i]  
二．简答题 (UF!Zb]{  
1.简述产生遗传平衡的条件 zy[=OX+  
2.简述人类基因组计划的目标 NVeRn  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 0 s|LK  
4.简答遗传病对人类的危害 z#Vp S=  
5.简述PCR原理 pq3 A%|  
6.简述mtDNA的结构特征 wYA/<0'yH  
三．问答题 ZZU8B?)  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 =&pN8PEn\  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 qb4;l\SfT  
3.解释Lyon假说的要点 uX +<`3O  
4.多基因遗传有何特点 g/,Bx!'8p  
5.分析基因突变的可能后果 9r nk\`E  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 6b70w @P!  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 3DAGW"F