中山大学医学遗传学

2006中大题目 [D/q%  
一．名词解释 GfVMj7{  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 Qa"R?dfr  
2.携带者 {>5c,L$  
3.SNP 3DgI.V6un  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 40+E#z)  
5.基因定位 tjYe82  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 +)ro EJ_  
二．简答题 ];oED?I  
1.简述产生遗传平衡的条件 drF "kTD"7  
2.简述人类基因组计划的目标 '0?5K0 2(  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 +]UPY5:F  
4.简答遗传病对人类的危害 7!Fu.Ps >  
5.简述PCR原理 US4X CJxB  
6.简述mtDNA的结构特征 #1 6)7  
三．问答题 VSM%<-iQ  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 d0|Q1R+3  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 T,j xIFrF  
3.解释Lyon假说的要点 e@@kTny(  
4.多基因遗传有何特点 Cc9<ABv?  
5.分析基因突变的可能后果 Qb9) 1  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 )WuuU [(  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 R% }OZJ_