中山大学医学遗传学

2006中大题目 X"TL'"?fo  
一．名词解释 QT%`=b  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 4BMu0["6|s  
2.携带者 `:iMGqZN  
3.SNP cIO/8D#zU  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 "Erphn  
5.基因定位 oc"p5Y3,Os  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 ~;HASHu  
二．简答题 l iY/BkpH  
1.简述产生遗传平衡的条件 C/!P&`<6  
2.简述人类基因组计划的目标 >7WT4l)7!b  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 .Yk}iHcW.  
4.简答遗传病对人类的危害 7 oE:]  
5.简述PCR原理 \ ERBb.  
6.简述mtDNA的结构特征 +I Xr4M&3  
三．问答题 Lj /^cx  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 -d?<t}a  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 =4)8a"7#.  
3.解释Lyon假说的要点 `V/kM0A5  
4.多基因遗传有何特点 67/@J)z0%  
5.分析基因突变的可能后果 
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6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 &4wSX{c/P  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 ]#N8e?b,