中山大学医学遗传学

2006中大题目 RV~t%Sw^  
一．名词解释 @a9.s  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 8AR8u!;8  
2.携带者 LR=Ji7  
3.SNP A]c
'TT@6  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 &S4*x|-C&  
5.基因定位 U7 WYS8  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 $;5Q mKQ'  
二．简答题 Y`~B> J  
1.简述产生遗传平衡的条件 I>?oVY6M@u  
2.简述人类基因组计划的目标 \'~ E%=Q  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 '0 Cp  
4.简答遗传病对人类的危害 SK
C;@?  
5.简述PCR原理 :M(uP e=D  
6.简述mtDNA的结构特征 0?54 8yH  
三．问答题 :k\#=u(
  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 5G355 ,}E  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 W>#yXg9  
3.解释Lyon假说的要点 qyM/p.mP  
4.多基因遗传有何特点 ^QNc!{`  
5.分析基因突变的可能后果 )Qb,zS6  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 :)1"yo\  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 >'4A[$$4mM