中山大学医学遗传学

2006中大题目 \_lG#p|  
一．名词解释 N8,EI^W8Z  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 kyy0&L  
2.携带者 {z.[tvE8h  
3.SNP mY$nI -P  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 X*TuQ\T  
5.基因定位 I(z>)S'7r  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 pi^^L@@d  
二．简答题 aEcktg6h  
1.简述产生遗传平衡的条件 OT-
n\sL$  
2.简述人类基因组计划的目标 4(` 2#  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 j~+[uzW98  
4.简答遗传病对人类的危害 $w|o@ Ml)  
5.简述PCR原理 *4(/t$)pEl  
6.简述mtDNA的结构特征 MILIu;[{#r  
三．问答题 ke3HK9P;  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 xT_fr,P  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 Y0/jH2n  
3.解释Lyon假说的要点 @D.R0uM  
4.多基因遗传有何特点 c[wQJc  
5.分析基因突变的可能后果 j33P~H~  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 MZUF! B  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 hRuo,FS#: