中山大学医学遗传学

2006中大题目 7[.aAGTZ;  
一．名词解释 G;>b}\N g  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 bb}|"m.  
2.携带者 DUF fk6#X}  
3.SNP .m9s+D]fI  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 xi %u)p  
5.基因定位 iqRk\yq<  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 x9h
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二．简答题 {r yv7G  
1.简述产生遗传平衡的条件 XJ^dX]4  
2.简述人类基因组计划的目标 f!|7j}3  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 u!S^lV@  
4.简答遗传病对人类的危害 2? 9*V19yu  
5.简述PCR原理 1MkQ$v7m  
6.简述mtDNA的结构特征 e*{'A  
三．问答题 i|?EgGFG  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 /@h)IuW  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 8vpB(VxV+  
3.解释Lyon假说的要点 <H03i"Z/S  
4.多基因遗传有何特点 Osz:23( p  
5.分析基因突变的可能后果 9f1,E98w_  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 >|Yr14?7  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 b/"&E'5-`\