中山大学医学遗传学

2006中大题目 @=bLDTx;c)  
一．名词解释 D.B.7-_8  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 V) Z}En["1  
2.携带者 Xb:;< /  
3.SNP aktU$Wbwl  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 tvkb~  
5.基因定位 *xx'@e|<;  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 <C1H36p  
二．简答题 x[wq]q#*  
1.简述产生遗传平衡的条件 M>wYD\oeg  
2.简述人类基因组计划的目标 yh Yb'GK  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 V, Z|tB^  
4.简答遗传病对人类的危害 [;r)9mh7  
5.简述PCR原理 ^nT/i .#_  
6.简述mtDNA的结构特征  ,V,`Jf  
三．问答题 03|PYk 6EW  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 \s/s7y6b+  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 5m*iE*+  
3.解释Lyon假说的要点 v0 nj M  
4.多基因遗传有何特点 ^`*9QjY  
5.分析基因突变的可能后果 m4TE5q%3
 
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 T_i:}ul  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 00G%gQXk,