中山大学医学遗传学

2006中大题目 qkBCI,X_Y  
一．名词解释 @.} @K  
1.遗传度：由遗传因素和环境因素共同作用引起的出生缺陷中，衡量遗传因素作用的指标 S#nW )=   
2.携带者 ?a)Fm8Y  
3.SNP x2'pl (^  
4.染色体相互易位：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减，称平衡易位。 Ubgn^+AI  
5.基因定位 x=+>J$~Pb  
6.遗传病：有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式遗传给后代形成的疾病 \+=`o .2  
二．简答题 yDWBrN._  
1.简述产生遗传平衡的条件 >|yP`m   
2.简述人类基因组计划的目标 t=9f:,I$  
3.简述Ph染色体形成的原理及临床意义 n$v4$_qS  
4.简答遗传病对人类的危害 lQBEq"7$  
5.简述PCR原理 %M))Ak4~a  
6.简述mtDNA的结构特征 Sc/$2gSG  
三．问答题 2dcvB]T!  
1.写出三体型和易位型21三体的核型，并解释其发生机理 p|8ZHR+  
2.基因治疗过程中，目的NDA的转移是重要的一环，你所知道的目的DNA转移技术有哪些？以其中一种技术为例，说明其原理 ,II3b(l  
3.解释Lyon假说的要点 =,h'}(z_  
4.多基因遗传有何特点 79D~Mau#  
5.分析基因突变的可能后果 AI|+*amTd  
6.高通量、自动化进行基因分型的技术有哪些？说明其中一种技术的原理 C*3St`2@9  
7．有丝分裂与减数分裂在染色体分离方面的区别 ^m&I^\